梅州一创新技术被写入“国家级教材”,可进一步避免新生儿这项缺陷!


继两项新生儿疾病

筛查技术领跑全国

我市又一项该领域技术

获得“殊荣”


这项技术名为“遗传性耳聋基因筛查实验室技术”,被写入了“国家级教材”,出现在国家卫健委直属中央级医药卫生专业出版社、全球唯一WHO卫生信息和出版合作中心——人民卫生出版社出版的《新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理》一书中。



这项技术是什么?


这项被写入教材的技术创新优化及推广由梅州市新生儿疾病筛查中心承担。2016年,该中心与国家卫健委科学技术研究所签订协议共建“全国新生儿遗传代谢病筛查与防治研究中心”,当时研究所仅与全国10多家机构签订协议,除我市外其他均是省级机构。同年,该中心开始开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作。

中心联合市残联等单位对全市111个听力障碍患儿家庭开展了基因调查,发现有50%以上的听力障碍与基因有关。


该中心负责人黄烁丹介绍

常见的致聋基因有4种

会造成先天性耳聋

迟发性耳聋

“一巴掌”致聋

及药物性致聋

前三种致聋基因是隐形遗传(迟发性耳聋也有显性遗传),即父母双方若为基因携带者则胎儿有1/4的概率患病,药物性致聋是母系遗传病,即致聋基因会从母亲遗传给所有后代,影响整个家系。


黄烁丹介绍

先天聋患儿

可通过产前诊断避免出生

或通过新生儿筛查

早发现、早治疗避免聋哑

迟发性聋和一巴掌聋

可通过健康指导减缓听力丧失

药物性致聋基因携带者

则通过健康指导可完全避免发病

大前庭水管综合征患者生活指导提示卡


药物性耳聋基因携带者用药指南提示卡



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为何能被写入教材?


我市工作模式

为何能被写入教材?

创新在何处?


据该中心负责人黄烁丹介绍,中心创新优化了血斑基因诊断技术,对脐带血应用于新生儿基因筛查进行了研究并成功应用,不仅采血量少,也避免了多次采血对新生儿带来的不便。


同时依托妇幼健康医联体建设,在各县(市、区)设立儿童遗传代谢病专科,将耳聋基因筛查的技术应用和遗传咨询、健教服务向基层普及。此外,该中心建立了“梅州市遗传性耳聋防治信息管理网”,让市民在家中就能看到检测报告,拿到市级专家的建议。


据该中心统计,截至2018年11月全市筛查新生儿14000多例,检出耳聋基因携带者521例,新生儿耳聋基因携带率为3.7%,其中有68例携带药物性致聋基因。


“今后,中心还将推广一次检测100种以上遗传性疾病基因,以及用药安全基因、营养相关基因的服务,守护新生儿茁壮成长。”黄烁丹说,中心还计划为利用基因技术为市民制作基因身份证,建立客家基因库等。



日前,该中心所在单位梅州市妇幼保健计划生育服务中心被中国妇幼保健协会授予“出生缺陷防控——耳聋基因检测实验示范优秀基地”称号,全国161家妇幼保健机构仅10家机构获得。



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记者:黄焱

图片来源:梅州市妇女儿童医院

编辑:朱绮辉

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